深入剖析铁腕行动：从剧情到角色塑造的精彩亮点

　　导读：2017年6月30日-7月2日，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会成立大会暨第五届胎儿产前诊治新进展大会在广州举行。安诺优达受邀参加本次大会，安诺优达医学顾问崔丽娜博士针对NIPT准确性及胎儿游离DNA浓度过低等临床问题做了《如何进一步提高NIPT的准确性和成功率》的精彩报告，受到与会专家的热切关注。

　　2017年6月30日-7月2日，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会成立大会暨第五届胎儿产前诊治新进展大会在广州举行。作为第三方检测机构的代表，国内领先的NIPT服务商的安诺优达受邀参加本次大会，安诺优达致力于为临床提供更多优质的技术解决方案，本次会议上，安诺优达崔丽娜博士介绍了安诺优达2016年NIPT检测数据和一些NIPT的探索性工作，并从实验室检测角度为大家分享了安诺优达如何进一步提高NIPT的准确性和成功率，汇报分别从检测技术、质量控制两个方面展开：

　　安诺优达崔丽娜博士进行精彩分享

　　检测技术方面，崔丽娜博士首先指出样本是影响NIPT准确性的关键。样本因素包括：一是胎儿游离DNA因素，孕周过小、孕妇体重偏大、双胎妊娠等可能会造成胎儿游离DNA浓度偏低；二是母体因素，母体自身拷贝数异常、母体为嵌合体异常、母体携带肿瘤、外源性输血或者淋巴细胞治疗等母体异常染色体干扰；三是胎盘因素，包括局限性胎盘嵌合等。

　　为了解决胎儿游离DNA浓度过低造成的影响，安诺优达进行了三项技术创新，一是开发了游离DNA提取新方法，更加有效富集胎儿来源DNA，提高胎儿游离DNA浓度，提高NIPT检测的准确性和成功率；二是优化建库过程中连接效率，提高建库成功率，减少重建库；三是创新胎儿cfDNA浓度测定方法——基于胎儿cfDNA甲基化水平检测法，有效地测定男胎和女胎的cfDNA浓度，对NIPT的判读结果提供可靠的辅助指导。针对母体异常染色体干扰，安诺优达研发了母体CNV过滤分析系统-CAD-workflow分析流程，可以有效降低NIPT的假阳性率。

　　安诺优达技术创新

　　质量控制方面，崔丽娜博士指出，严格的质控也是保证NIPT准确性和成功率的重要因素。分析前的样本接收流程、开箱检验、异常反馈，分析中的环境要求、设备要求均要符合条件，并进行严格的室内质控并参与室间质评，分析后做到信息三审三核，检测结果双人复核等，安诺优达具有完备的质量控制体系，保证检测结果准确可靠。

　　大会现场

　　会议还邀请到了哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授、美国临床细胞遗传诊断专家陆国辉教授、北京协和医院蒋宇林教授等二十多位专家学者进行学术分享。会议围绕胎儿医学领域热点问题进行了深入的讨论和交流，特别是以NIPT为代表的高通量测序技术在临床方面的应用规范及遗传咨询获得重点关注。

　　本次会上，吴柏林教授分享了《胎儿高通量测序在产前诊断中的遗传咨询难点》，强调高通量测序在临床应用方面不要追求大而全的panel，而要注重性价比，同时“成熟一个应用一个”，建议新成立的专家委员会尽快出台一批基因检测相关专家共识；陆国辉教授讲解了《孕前及产前肿瘤遗传咨询》，介绍了乳腺癌风险评估的方法及意义，分享了在美国基因检测检测评估疾病风险的具体案例；蒋宇林教授讲解了《NIPT的应用进展与临床问题分析》，分享了国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》出台的经过，并从技术和法规方面作了解读，重点就NIPT的适用人群进行了细致的探讨；刘彦慧博士分享了东莞市NIPT应用经验，探讨NIPT对一些特殊人群的适用性及如何对孕妇做遗传咨询；李东至教授针对对NIPT出现假阴性问题，从胎儿发育过程进行深入剖析。会议内容精彩纷呈，与会代表纷纷表示受益匪浅。

　　此外，安诺优达自主研发的最新的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20174300330）也受到了本次与会专家的高度关注，专家们与安诺优达的技术人员在会议展区进行了详尽的技术交流。

　　NextSeq 550AR

　　是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪，采用最新研发的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和经典的“可逆末端终止子”专利技术，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等诸多优势，与目前市面现有的设备比较，其数据质量、稳定性以及批量样本处理能力等均具有显著领先的优势。同时， NextSeq 550AR也具备极强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册。

　　关于安诺优达

　　安诺优达总部位于北京，是中国基因组行业的知名企业、亚洲一流的医学基因组中心、国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、“十三五”时期首批北京生物医药产业跨越发展工程（G20工程）企业、中关村高新技术企业、中关村新锐十强企业、中国最具投资价值企业、2016中国最具科技引领力企业，拥有博士后科研工作站。

　　公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，建立了领先的高通量测序平台和高性能计算平台，并先后与美国 Illumina公司和阿里云达成战略合作，研发了最先进桌面式高通量测序仪NextSeq 550AR以及搭建基因大数据分析云平台安诺云，形成了强大的Bio-IT 基础和产业化服务能力。